رتینوپاتی مادرزادی یکی از بیماری‌های نادر و اغلب ارثی شبکیه است که نوزادان را در بدو تولد یا مدت کوتاهی پس از آن تحت تاثیر قرار می دهد. این اختلالات، که ناشی از رشد غیرطبیعی یا دژنراسیون شبکیه هستند، می‌توانند منجر به طیف وسیعی از مشکلات بینایی از کاهش خفیف بینایی تا نابینایی کامل شوند. تشخیص زودهنگام رتینوپاتی مادرزادی از طریق معاینات تخصصی چشم‌پزشکی برای شروع مداخلات به موقع، که ممکن است شامل توانبخشی بینایی، استفاده از وسایل کمکی یا در برخی موارد جراحی باشد، حیاتی است. آگاهی از علائمی مانند نیستاگموس (حرکت غیرارادی چشم) و واکنش ضعیف به محرک‌های بینایی می‌تواند به شناسایی زودرس این بیماری کمک شایانی کند.
بیماری رتینوپاتی مادرزادی چیست؟
رتینوپاتی مادرزادی (Congenital Retinopathy) اصطلاحی است که برای توصیف مجموعه‌ای از بیماری‌های نادر و متفاوت چشمی استفاده میشود که که منشأ ارثی دارند و در آنها شبکیه‌ی چشم – که لایه‌ی عصبی حساس به نور در پشت کره‌ی چشم است – از زمان تولد یا دوران نوزادی به شکل غیرعادی رشد کرده یا به تدریج تخریب میشود. بر خلاف رتینوپاتی نوزادان نارس (ROP) که به دلیل نارس بودن و عوامل خارجی ایجاد میشود، رتینوپاتی مادرزادی ریشه در ناهنجاری‌های ژنتیکی دارد.
علل و انواع رتینوپاتی مادرزادی:
این بیماری عمدتاً به دلیل جهش‌ها در ژن‌های مسئول رشد، عملکرد و نگهداری سلول‌های گیرنده نوری (سلول‌های مخروطی و استوانه‌ای) و اپیتلیوم رنگدانه‌دار شبکیه (RPE) به وجود می‌آید.
انواع اصلی آن شامل موارد زیر است:
- لبر آموروزیس مادرزادی (LCA): شدیدترین شکل، با کاهش بینایی شدید یا نابینایی در بدو تولد یا دوران نوزادی.
- دژنراسیون شبکیه مادرزادی (رویث) (CRD): که هم سلول‌های استوانه‌ای (مسئول دید شب) و هم مخروطی (مسئول دید روز و رنگ) را درگیر می‌کند.
- آکروماتوپسی (Achromatopsia): فقدان یا اختلال عملکرد شدید در عملکرد سلول‌های مخروطی که منجر به کوررنگی کامل، دید بسیار ضعیف در نور روشن و نیستاگموس میشود.
علائم و نشانه‌های رتینوپاتی مادرزادی
علائم معمولاً در اوایل نوزادی ظاهر می‌شوند و می‌توانند شامل نیستاگموس (حرکت غیرارادی و ریتمیک چشم‌ها)، فتوفوبیا (حساسیت شدید به نور)، لوکوریا (درخشش سفید رنگ مردمک که در عکس‌ها دیده میشود)، تثبیت ضعیف یا ردگیری ضعیف اشیاء، و تاخیر در پاسخ‌های بینایی باشد. کاهش بینایی می‌تواند از خفیف تا بسیار شدید متغیر باشد.
تشخیص بیماری
- اساس معاینه جامع چشم پزشکی توسط متخصص شبکیه یا چشم‌پزشک اطفال
- تست‌های الکتروفیزیولوژیک مانند ERG یا الکترورتینوگرام که فعالیت الکتریکی شبکیه را اندازه می‌گیرد.
- تصویربرداری از جمله OCT (برش‌نگاری همدوسی نوری) و تست‌های ژنتیکی برای شناسایی جهش خاص
درمان و مدیریت:
متأسفانه در حال حاضر هیچ درمان قطعی برای رتینوپاتی مادرزادی وجود ندارد. بنابراین تمرکز اصلی بر مدیریت علائم و به حداکثر رساندن توان بینایی باقیمانده است. این امر شامل استفاده از عینک‌ها یا لنزهای ویژه، وسایل کم‌بینایی (مانند ذره بین‌های قوی)، فیلترهای مخصوص برای کاهش حساسیت به نور، و مهم‌تر از همه، آموزش و توانبخشی زودهنگام برای کمک به کودک در استفاده از سایر حواس و توسعه مهارت‌ها است. تحقیقات امیدوارکننده‌ای در زمینه ژن درمانی و سایر درمان‌های مولکولی در حال انجام است.
با رتینوپاتی دیابتی نیز بیشتر آشنا شوید.
PHPV چیست؟
زجاجیه اولیه پایدار هیپرپلاستیک (PHPV) (به انگلیسی : persistent hyperplastic primary vitreous) که با نام «عروق جنینی پایدار» (PFV) نیز شناخته میشود، یک اختلال نادر مادرزادی در تکامل چشم است که زمانی رخ می‌دهد که زجاجیه اولیه (یک ساختار جنینی موقت که خون رسانی عدسی در حال رشد را تأمین می‌کند) در طول دوره رشد جنین به صورت طبیعی پسروی نکند. این امر منجر به تداوم وجود بافت فیبروواسکولار در پشت عدسی میشود که می‌تواند باعث ایجاد انواع ناهنجاری‌های چشمی مانند میکروفتالمی (کوچک‌تر بودن اندازه چشم)، تشکیل آب مروارید، طویل‌شدن زوائد مژگانی و در موارد شدید، جداشدگی کششی شبکیه یا آب سیاه شود.
این عارضه که معمولاً یک طرفه و sporadic (تک‌گیر) است، در صورت عدم تشخیص و مدیریت به‌موقع می‌تواند باعث اختلال بینایی قابل توجه یا نابینایی شود و اغلب نیاز به مداخله جراحی برای برداشتن موانعی مانند آب مروارید یا رسیدگی به عوارض تهدیدکننده بینایی دارد.
تفاوت رتینوپاتی مادرزادی با رتینوپاتی نوزادی چیست؟
درک تفاوت بین این دو اصطلاح بسیار مهم است. زیرا علی رغم شباهت در نام، دو بیماری کاملاً مجزا با علل و گروه‌های هدف متفاوت هستند.
رتینوپاتی مادرزادی (Congenital Retinopathy) یک اصطلاح کلی برای بیماری‌های ارثی و ژنتیکی شبکیه است که از بدو تولد حضور دارند. این بیماری‌ها ناشی از جهش‌های ژنی هستند که باعث می‌شوند شبکیه به طور طبیعی تشکیل نشود یا به تدریج تخریب شود (مانند لبر آموروزیس مادرزادی یا آکروماتوپسی). این شرایط مادام‌العمر هستند و درمان قطعی ندارند و مدیریت آن بر توانبخشی و استفاده از بینایی باقیمانده متمرکز است.
اما رتینوپاتی نوزادان نارس (ROP یا Retinopathy of Prematurity) یک اختلال غیرارثی است که فقط در نوزادانی مشاهده میشود که پیش از هفته سی و یکم بارداری متولد شده‌اند و هنگام تولد وزن بسیار پایینی دارند. علت اصلی آن، رشد غیرطبیعی رگ‌های خونی شبکیه به دلیل قطع اکسیژن درمانی پس از تولد و ناپایداری سطح اکسیژن است. بر خلاف نوع مادرزادی، ROP اغلب قابل پیشگیری و درمان است (با نظارت منظم و در صورت نیاز، لیزر یا تزریق دارو) و اگر به موقع تشخیص و مدیریت شود، ممکن است بینایی به طور کامل حفظ شود و بیماری متوقف گردد.
آینده پیش رو بیماری رتینوپاتی مادرزادی به نوع خاص بیماری و شدت آن بستگی دارد. در برخی موارد، بیماری نسبتاً پایدار است، در حالی که در سایرین ممکن است پیشرونده باشد و به تدریج منجر به از دست دادن کامل بینایی و استفاده از پروتز چشم شود. مراجعه به مشاوره ژنتیک برای خانواده‌هایی که سابقه این بیماری را دارند، برای درک ریسک تکرار آن در بارداری‌های آینده ضروری است.
بدون دیدگاه